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생명윤리

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유전자검사와 유전정보의 정의
일반적으로 유전자검사는 분자유전학적 검사방법을 이용하여 검사대상물로부터 염색체 또는 유전자를 분석하여 질병의 원인이 되는 유전자 이상을 확인하거나, DNA 지문을 분석하여 개인을 식별하거나 친자관계를 확인하는 검사를 말합니다.

생명윤리법 및 다른 국제 규정 등에서는 아래와 같이 정의하고 있습니다.

생명윤리 및 안전에 관한 법률 제2조 제6호

      '유전자검사'라 함은 개인의 식별, 특정한 질병, 또는 소인의 검사 등의 목적으로 혈액ㆍ모발ㆍ타액 등의 검사대상물로부터 염색체ㆍ유전자 등을 분석하는 행위를 말한다.
      유전정보'라 함은 유전자검사의 결과로 얻어진 정보를 말한다.

인간 유전자 데이터 국제선언 (2003년 10월 16일 제32차 유네스코 총회)

      인간 유전자 데이터 : 핵산 분석이나 다른 과학적 분석에 의하여 얻은 개인의 유전적 특징에 관한 정보
      인간 단백체 데이터 : 개인이 보유하고 있는 단백질의 발현, 변형 및 결합을 포함하는 개인의 단백질에 관한 정보
      유전자검사 : 특정 유전자 또는 염색체의 변화를 탐지하는 절차로서, 유전자로부터 생성되는 물질(gene product)이나 다른 특정 유전적 변이를 나타내는 대사산물(metabolite)에 대한 간접적인 검사를 포함

유전정보에 의한 차별금지법(미국)

      유전정보 : 개인 또는 개인의 가족에 대한 유전자검사 결과 및 그 개인의 가족에서 발생하는 질병의 발생 결과. 단, 한 개인의 성별 및 나이는 유전정보에 포함되지 않음
      유전자검사 : 일반적으로 인간의 DNA, RNA, 염색체(chromosome), 단백질 또는 대사물질(metabolites)을 분석하여 유전형질(genotype), 변이(mutation), 염색체 이상(chromosomal change)을 탐지하는 행위. 단, 유전형질(genotype), 변이(mutation), 염색체 이상(chromosomal change)을 탐지하지 않는 단백질 또는 대사물질의 분석은 유전자검사에 포함되지 않음

유전자검사가 필요한 경우

유전자검사는 친자확인 또는 개인식별을 위한 경우를 제외한 대부분의 경우, 유전되는 것으로 알려진 질병(유전질환)의 진단이 목적입니다.

유전질환의 진단을 위하여 유전자검사가 필요한 경우는 아래와 같습니다.

유전질환이 의심되는 환자를 진단하기 위한 경우

가계 내에 유전질환으로 진단된 환자가 있을 때, 가족 중에서 보인자를 진단하기 위한 경우

가계 내에 유전질환으로 진단된 환자가 있을 때, 배아 또는 태아의 유전질환 진단을 위한 경우

가족 중에 유전질환이 있는 것으로 진단된 환자가 있는 경우에도 증상이 없는 자녀나 형제에 대한 질병진단 유전자검사(증상 전 유전자검사, presymptomatic test)는 최소한
① 분자유전검사로 확진을 받은 환자의 직계 가족(자녀나 형제) 중 20세 이상이 대상이며,
② 가족의 질병과 분자유전검사의 의미에 대하여 충분히 이해하고,
③ 본인이 직접 동의한 경우에만 시행하며, 미성년자에 대해서는 검사를 시행하지 않습니다.

유전자검사시 유의사항

개인식별 또는 친자확인을 위한 검사를 제외한 대부분의 유전자검사는 유전질환의 진단 또는 암 약물치료 등에 참고자료로서 의학적 도움을 주기 위한 목적으로 시행됩니다. 따라서 이러한 질병진단을 위한 유전자검사를 실시하고, 그 결과를 해석하여 진단 및 치료에 이용하는 것은 반드시 전문가의 판단에 따라 시행되어야 합니다. 또한 유전자검사는 환자 본인 뿐만 아니라 가족 구성원도 관련되어 있는 경우가 많으므로, 검사를 시행하기 전에 반드시 윤리적, 정서적, 사회적, 경제적 영향을 고려하여야 합니다.

유전자검사를 시행하기 전에 진료의사를 포함한 의료진은 환자 면담을 통하여 검사의 동기, 질병과 검사의 의미, 본인 및 가족에게 검사결과가 미치는 현재 및 미래 생활의 영향 등에 대하여 검토하고 환자에게 설명해 주어야 합니다. 또한 검사 결과에 대한 의학적인 평가와 환자에 대한 상담이 필요합니다. 국내에서는 2005년부터『생명윤리 및 안전에 관한 법률』에 따라 과학적 입증이 불확실하여 검사대상자를 오도할 우려가 있는 신체외관이나 성격 등에 관한 유전자검사는 시행할 수 없습니다(법 제25조). 그리고 배아 또는 태아를 대상으로 하는 유전자검사는 『생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령』에서 정하는 유전질환을 진단하기 위한 목적으로만 시행할 수 있습니다.

최근 전장유전체 분석기술 등의 발전으로 개인을 대상으로 직접(Direct to Consumer) 유전자검사를 해주는 서비스가 미국 등에서 등장하고 있고, 우리나라에서도 건강검진 등의 목적으로 유전자검사를 이용하려는 경향이 생겨나고 있습니다. 하지만, 우리나라에서는 질병진단을 위한 유전자검사는 반드시 의료기관의 의뢰가 있는 경우에만 가능하며, 건강에 대한 관심으로 개인이 병원에서 유전자검사를 받고자 하는 경우에도 유전자검사를 통해 얻는 것과 유의해야 할 부분에 대해 미리 알아보는 것이 좋습니다.
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